BOLI EREDITARE (clasificare, exemple)

BOLI EREDITARE (clasificare, exemple)

Boala reprezintă o deviere de la starea de sănătate normală.

Boala ereditară reprezintă orice boală determinată de o mutație în transmiterea informației genetice.

Clasificarea bolilor ereditare:

În funcție de mărimea materialului afectat deosebim:

- boli genice

- boli cromozomiale

          

BOLI GENICE:

- sunt determinate de mutații ale unor gene situate atât pe autozomi cât și pe heterozomi.

A) BOLILE GENICE AUTOZOMALE

- după modul de transmitere pot fi dominante sau recesive.

I. BOLI GENICE AUTOZOMALE DOMINANTE:

- fiecare persoană afectată prezintă cel puţin un părinte bolnav, după cum doi părinţi bolnavi heterozigoţi pot avea copii neafectaţi.

- o persoană afectată are şansa de a transmite în descendenţă boala în procent de 50 %, indivizii fiind afectaţi indiferent de sex.

Exemple:

1. Prognatismul

2. Sindactilia

3. Polidactilia

           

1.Prognatismul (persoana afectată prezintă):

Ø  mărirea anormală a buzei inferioare ȋnsoţită de aplatizarea transversală a craniului

2. Sindactilia:

Ø  se manifestă prin unirea degetelor de la mâini și/sau picioare

3. Polidactilia:

Ø  malformaţie congenitală(autozomală) care se  caracterizează prin existenţa unor degete suplimentare și/sau la picioare

II. BOLI AUTOZOMALE RECESIVE:

- gena mutantă fiind recesivă, maladia se manifestă numai la prezenţa sa în stare homozigotă. Boala prezintă o discontinuitate la transmiterea în descendenţă.

-un individ afectat poate avea ambii părinţi neafectaţi (heterozigoţi). Doi indivizi afectaţi vor avea toţi copiii afectaţi indiferent de sex.

             

Exemple:

1. Albinismul

2. Anemia falciformă

1. Albinismul:

Ø  lipsa de pigmenţi melanici din piele, păr şi iris, imunitate scăzută.

2. Anemia falciformă:

Ø  prezența unei hemoglobine anormale, hematii ȋn formă de seceră.

B) BOLILE GENICE HETEROZOMALE (SEX – LINKATE):

- afectează cromozomii sexului X sau Y și se manifestă cu precădere la un anumit sex (sex-linkate).

- în cazul genelor X – linkate, boala se manifestă la ambele sexe, dar cu o frecvenţă diferită.

- în cazul genelor Y – linkate, boala se manifestă doar la sexul masculin.

I. Boli heterozomale dominante:

- sunt boli rare;

- Ca exemplu se poate menţiona rahitismul rezistent la vitamina D.

II. Boli heterozomale recesive:

           

Exemple:

1. Hemofilia

2. Daltonismul

3. Distrofia musculară Duchenne

1.      Hemofilia:

Ø  deficienţe de hemostază, cei bolnavi au hemoragii puternice, la cele mai mici traumatisme, afectează ȋn special sexul bărbătesc

- este determinată de o genă recesivă prezentă pe cromozomul X.

- gena pentru hemofilie se notează X^h

- Femeile pot fi:

- sănătoase – XX

- sănătoase dar purtătoare (nu manifestă boala dar o transmit în descendență) – X^hX

 - hemofilice, bolnave (manifestă boala) - X^hX^h.

Bărbații pot fi:

- sănătoși, normali - XY

- hemofilici - X^hY

2.      Daltonismul:

Ø  este incapacitatea funcţională de a deosebi culorile, în special culoarea roşie de verde, afectează ȋn special sexul bărbătesc

-gena pentru daltonism se notează X^d

 → maladie care se transmite în acelaşi mod ca şi hemofilia, pentru că este determinată de o genă plasată pe cromozomul X.

Femeile pot fi:

- sănătoase – XX

- sănătoase dar purtătoare (nu manifestă boala dar o transmit în descendență) – X^dX
- cu daltonism (manifestă boala) – X^dX^d.

Bărbații pot fi:

- sănătoși, normali - XY

- cu daltonism – X^dY

3. Distrofia musculară Duchenne: → este determinată de deleţia parţială a genei pentru distrofină situată pe cromozomul X.

- se manifestă prin anomalii ale mersului la copiii mici pentru ca la 20 de ani, tinerii să nu mai poată merge deloc ca urmare a atrofierii ireversibile a musculaturii.

BOLILE CROMOZOMIALE:

- bolile cromozomiale pot fi provocate de aberații structurale sau numerice a autozomilor sau heterozomilor.

- de obicei, bolile cromozomiale nu sunt ereditare, deoarece modificarea numărului sau a structurii cromozomilor afectează grav viabilitatea purtătorilor (anomaliile sunt de obicei letale), iar în cazul în care purtătorii sunt viabili, este afectată fertilitatea lor.

A) ABERAȚII STRUCTURALE ALE CROMOZOMILOR:

- sunt determinate de deleţii, duplicaţii, inversii, translocaţii în structura cromozomilor.

- viabilitatea purtătorilor depinde de fragmentul afectat şi de constituţia genetică.

Exemple:

1. Sindromul „cri – du – chat” (țipăt de pisică):

- apare ca urmare a deleţiei parţiale a braţului scurt al unui cromozom din perechea a 5-a.

Manifestări:

Ø   poate afecta atat baieţii cât și fetele,

Ø  anomalia laringelui la naştere, mai exact de o hipoplazie laringiană,

Ø  plânsul se manifestă ca un țipăt slab şi ascuţit,
Ø  copiii bolnavi prezintă microcefalie cu gravă ȋntârziere mintală.

B) ABERAȚII NUMERICE ALE CROMOZOMILOR:

Pot fi : - aneuploidii (în celulă sunt 1, 2 cromozomi în plus sau minus: trisomii sau monosomii)

            - poliploidii (se multiplică setul de cromozomi din starea haploidă (n): 3n, 4n etc.; sunt incompatibile cu viața)

Aberațiile numerice ale cromozomilor pot fi: autozomale și heterozomale.

I. Aberații numerice autozomale (aneuploidii autozomale):

- se datorează nondisjncției cromozomilor în meioză care determină prezența unui cromozom suplimentar într-o anumită pereche (trisomii).

Exemple:

1. Sindromul Down / Trisomia 21

2. Sindromul Edwards / Trisomia 18

3. Sindromul Patau  / Trisomia 13

1. Sindromul Down / Trisomia 21 (sau mongolismul):

      Există o serie de  factori determinanţi: tulburări hormonale, radiaţii, infecţii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat importanţa  vârstei mamei. Are o incidenţă de 1-2%0,  dar crește cu 10%0 ȋntre 40-45 de ani și la 21%0 ȋn cazul mamelor peste 45 de ani.

Manifestări:

Ø  cei afectați sunt de talie mică,

Ø  craniul mic rotund,

Ø  cu profilul feței plat,

Ø  gâtul este scurt și gros,

Ø  mâinile scurte și late,

Ø  dezvoltarea intelectuală este deficitară

2. Sindromul Edwards / Trisomia 18:

Frecvenţa- 1: 3000 naşteri.

Manifestări:

Ø  malformații cardiace, ale capului, feței

Ø  sunt ȋnapoiați mintal, cu grave deficiențe neuro-senzoriale

3.Sindromul Patau / Trisomia 13:

Frecvenţa: 1:4000 - 1:7500 nasteri.

Manifestări:

Ø  nu depășesc vârsta de 3-4 luni

Ø  malformații ale scheletului inimii, sistemului nervos central

II. Aberații numerice heterozomale (aneuploidii heterozomale):

- sunt provocate de non-disjuncția cromozomilor sexuali în meioză. Fie în ovogeneza femeii fie în spermatogeneza bărbatului sau la ambii.

Exemple:

1. Trisomia X

2. Sindromul Turner / Monosomia X

3. Sindromul Klinefelter / Trisomia XXY

1.  Trisomia X :

- sunt afectate femeile care au cariotipul: 2n = 47 = 44 + XXX;

Manifestări:

Ø  apare la femei,

Ø  se asociază cu o oarecare tendință de hirsutism – pilozitate pe față și corp, prezintă sterilitate și debilitate mintală.

     

2. Sindromul Turner / Monosomia X:

- se întâlnește la femeile care au cariotipul: 2n = 45 = 44 + X0;

Manifestări:

Ø  apare la femei,

Ø  statură mică cu gâtul pătrat, cu păr ȋntins pe ceafă,

Ø  organele genitale sunt slab dezvoltate,

Ø  prezintă anomalii cardiace, renale și sterilitate.

3. Sindromul Klinefelter / Trisomia XXY:

- se caracterizează prin prezenţa suplimentară a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la o persoană de sex masculin;

- pot avea caariotipurile: 44 + XXY

                                     44 + XXXY

Manifestări:

Ø  apare la bărbaţi

Ø  caracterizat prin talie ȋnaltă,

Ø  musculatură slab dezvoltată,

Ø  bazin larg,

Ø  dezvoltare anormală a mamelelor (ginecomastie),

Ø  atrofie testiculară,

Ø  sterilitate,

Ø  oarecare grad de retardare mintală,

Ø  este prezentă cromatina sexuală.

- Anomaliile numerice ale cromozomilor sunt determinate de o serie de cauze, mai importante fiind:

- vârsta avansată a mamei, care favorizează fenomenul de non – disjuncţie cromozomală în timpul meiozei, conducând la formarea de gameţi cu n+1, respectiv n-1;

- acţiunea unor factori mutageni fizici sau chimici asupra organismelor parentale sau în primul trimestru de sarcină a mamei;

- unul dintre părinţi suferă de boli neuropsihice, este alcoolic etc.

Prof. Elena ENACHE

Liceu Tehnologic de Industrie Alimentară Fetești